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congenital disorder of glycosylation Ix — Definición
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Ix / congenital disorder of glycosylation Ix
Trastorno glicósido congénito Ix (CDG-Ix) es una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de defectos en la síntesis de glucosa y otros glucoconjugados. Este trastorno conduce a hallazgos multisistémicos debido a que las proteínas de la superficie celular y la secreción no son correctamente glucoseille. Clínicamente caracterizada por respaldo de desarrollo neurológico, hipotoni, anormalidades de coagulación y propiedades faciales dismorfos. CDG-Ix es un subtipo que no se puede definir con una mutación genética específica y por lo tanto se clasifica como 'Ix' (no existe).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Ix?
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Ix; trastorno glicósido congénito Ix (CDG-Ix) es una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de defectos en la síntesis de glucosa y otros glucoconjugados. Este trastorno conduce a hallazgos multisistémicos debido a que las proteínas de la superficie celular y la secreción no son correctamente glucoseille. Clínicamente caracterizada por respaldo de desarrollo neurológico, hipotoni, anormalidades de coagulación y propiedades faciales dismorfos. CDG-Ix es un subtipo que no se puede definir con una mutación genética específica y por lo tanto se clasifica como 'Ix' (no existe).
❓ ¿Qué significa congenital disorder of glycosylation Ix en turco?
El equivalente turco de "congenital disorder of glycosylation Ix" es Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Ix.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Ix?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.