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hereditary spherocytosis type 1 — Definición
Kalıtsal sferositoz tip 1 / hereditary spherocytosis type 1
La membrana eritrocitaria es una anemia hemolítica autozomal dominante cruzada, que consiste en deficiencia de anquirina o disfunción de proteínas. Se caracteriza por el hecho de que los glóbulos rojos toman forma global (sferositis) y destrucción deteriorada. Los hallazgos clínicos incluyen amarillez, esplenomegalia y formación de piedra bilis. El diagnóstico está sujeto a la aparición de la esferositis en la diseminación periférica y a una mayor prueba de fragilidad omótica.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter sferositoz tip 1, eritrosit membran proteinlerindeki (ankirin, spektrin, bant 3 veya protein 4.2) defektler nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması ve dalakta yıkımı ile karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir hemolitik anemidir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
ANK1 genindeki mutasyonlar (ankirin eksikliği) en sık nedendir; otozomal dominant geçiş gösterir, nadiren de novo mutasyonlar görülür.
🩺 Síntomas y Signos
Anemi, sarılık, splenomegali, aile öyküsü, safra taşları, hemolitik krizler, aplastik krizler (parvovirüs B19 ile tetiklenir).
📋 Métodos de Diagnóstico
Periferik yaymada sferositler, artmış ozmotik frajilite testi, direkt Coombs testi negatif, aile öyküsü, eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi ile azalmış floresan yoğunluğu.
💊 Opciones de Tratamiento
Hafif olgularda folik asit desteği; ciddi anemi veya komplikasyonlarda splenektomi (tercihen 5-6 yaşından sonra, aşı profilaksisi ile birlikte); hemolitik krizlerde destek tedavisi.
⚠️ Complicaciones
Safra taşları (bilirubin taşları), aplastik kriz, hemolitik kriz, megaloblastik kriz (folat eksikliği), splenektomi sonrası enfeksiyon riski (özellikle kapsüllü bakteriler).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kalıtsal sferositoz tip 1?
Kalıtsal sferositoz tip 1; la membrana eritrocitaria es una anemia hemolítica autozomal dominante cruzada, que consiste en deficiencia de anquirina o disfunción de proteínas. Se caracteriza por el hecho de que los glóbulos rojos toman forma global (sferositis) y destrucción deteriorada. Los hallazgos clínicos incluyen amarillez, esplenomegalia y formación de piedra bilis. El diagnóstico está sujeto a la aparición de la esferositis en la diseminación periférica y a una mayor prueba de fragilidad omótica.
❓ ¿Qué significa hereditary spherocytosis type 1 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spherocytosis type 1" es Kalıtsal sferositoz tip 1.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kalıtsal sferositoz tip 1?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.