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hereditary spherocytosis type 1 — Definição
Kalıtsal sferositoz tip 1 / hereditary spherocytosis type 1
A membrana de eritrócitos é uma anemia hemolítica cruzada autozomal dominante, que consiste em deficiência ou disfunção de anquirina a partir de proteínas. Caracteriza-se pelo facto de os glóbulos vermelhos tomarem forma global (esferosite) e terem deteriorado a destruição. Os achados clínicos incluem amarelecimento, esplenomegalia e formação de pedras biliares. O diagnóstico está sujeito ao aparecimento de esferosite na disseminação periférica e aumento do teste de fragilidade omótica.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter sferositoz tip 1, eritrosit membran proteinlerindeki (ankirin, spektrin, bant 3 veya protein 4.2) defektler nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması ve dalakta yıkımı ile karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir hemolitik anemidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ANK1 genindeki mutasyonlar (ankirin eksikliği) en sık nedendir; otozomal dominant geçiş gösterir, nadiren de novo mutasyonlar görülür.
🩺 Sintomas e Sinais
Anemi, sarılık, splenomegali, aile öyküsü, safra taşları, hemolitik krizler, aplastik krizler (parvovirüs B19 ile tetiklenir).
📋 Métodos de Diagnóstico
Periferik yaymada sferositler, artmış ozmotik frajilite testi, direkt Coombs testi negatif, aile öyküsü, eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi ile azalmış floresan yoğunluğu.
💊 Opções de Tratamento
Hafif olgularda folik asit desteği; ciddi anemi veya komplikasyonlarda splenektomi (tercihen 5-6 yaşından sonra, aşı profilaksisi ile birlikte); hemolitik krizlerde destek tedavisi.
⚠️ Complicações
Safra taşları (bilirubin taşları), aplastik kriz, hemolitik kriz, megaloblastik kriz (folat eksikliği), splenektomi sonrası enfeksiyon riski (özellikle kapsüllü bakteriler).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kalıtsal sferositoz tip 1?
Kalıtsal sferositoz tip 1; a membrana de eritrócitos é uma anemia hemolítica cruzada autozomal dominante, que consiste em deficiência ou disfunção de anquirina a partir de proteínas. Caracteriza-se pelo facto de os glóbulos vermelhos tomarem forma global (esferosite) e terem deteriorado a destruição. Os achados clínicos incluem amarelecimento, esplenomegalia e formação de pedras biliares. O diagnóstico está sujeito ao aparecimento de esferosite na disseminação periférica e aumento do teste de fragilidade omótica.
❓ O que significa hereditary spherocytosis type 1 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spherocytosis type 1" é Kalıtsal sferositoz tip 1.
❓ A que campo médico pertence Kalıtsal sferositoz tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.