📂 الأمراض
congenital disorder of glycosylation, type 1aa — التعريف
Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu, Tip 1aa / congenital disorder of glycosylation, type 1aa
والاضطرابات الخلقية للجلوكوس هي مرض وراثي نادر ناجم عن 1 أ، والبروتين، وشحوم من عيب في عملية غلوكور الخلوي. وتتجلى هذه الحالة بالذات في تراجع النمو العصبي، والنفاق، والأوبئة، وظهور الوجوه. The disease occurs as a result of mutations in the ALG1 gene and indicates autozomal resesif inheritance. Diagnosis, serum transfer isoelectric focusing test and genetic analysis.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu, Tip 1aa؟
Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu, Tip 1aa; والاضطرابات الخلقية للجلوكوس هي مرض وراثي نادر ناجم عن 1 أ، والبروتين، وشحوم من عيب في عملية غلوكور الخلوي. وتتجلى هذه الحالة بالذات في تراجع النمو العصبي، والنفاق، والأوبئة، وظهور الوجوه. The disease occurs as a result of mutations in the ALG1 gene and indicates autozomal resesif inheritance. Diagnosis, serum transfer isoelectric focusing test and genetic analysis.
❓ ما معنى congenital disorder of glycosylation, type 1aa بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital disorder of glycosylation, type 1aa" هو Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu, Tip 1aa.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu, Tip 1aa؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.