📂 Болезни
congenital disorder of glycosylation type IId — Определение
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IId / congenital disorder of glycosylation type IId
Врожденное гликозидное расстройство типа IId является редким наследственным заболеванием, которое возникает в результате генетического дефекта в гликопротеинах и других гликоконъюгатах. Это расстройство характеризуется многосистемными находками, особенно неврологическим развитием спинки, эпилепсией, аномалиями свертывания и дисморфическими свойствами лица. Тип IId часто ассоциируется с мутациями в генах ALG1 или ALG2 и указывает на наследование аутозомального сессифа.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IId?
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IId; Врожденное гликозидное расстройство типа IId является редким наследственным заболеванием, которое возникает в результате генетического дефекта в гликопротеинах и других гликоконъюгатах. Это расстройство характеризуется многосистемными находками, особенно неврологическим развитием спинки, эпилепсией, аномалиями свертывания и дисморфическими свойствами лица. Тип IId часто ассоциируется с мутациями в генах ALG1 или ALG2 и указывает на наследование аутозомального сессифа.
❓ Что означает congenital disorder of glycosylation type IId по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital disorder of glycosylation type IId" — Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IId.
❓ К какой области медицины относится Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IId?
Этот термин относится к категории Болезни.