Что такое congenital disorder of glycosylation type IIf? Определение, симптомы и значение — Медицинский словарь
← Медицинский Словарь
📂 Болезни

congenital disorder of glycosylation type IIf — Определение

Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIf
Врожденное расстройство типа глюкозлизации является редким генетическим заболеванием, вызванным дефектом в процессе глюкозы и липидов в клетках. Это состояние характеризуется многосистемными результатами, особенно неврологическим развитием спинки, гипотонии (низкий мышечный тонус) и нарушениями свертывания. Заболевание обычно возникает в раннем детстве и диагностируется биохимическими методами, такими как изоэлектрический фокусирующий тест на перенос сыворотки. Лечение является симптоматическим, и нет конкретного лечения.
Турецкий
🇹🇷 Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu
Английский
🇬🇧 congenital disorder of glycosylation type IIf
Категория
📂 Болезни
Медицинский Словарь
🏥 Медицинский Словарь

Часто Задаваемые Вопросы

❓ Что такое Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu?
Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu; Врожденное расстройство типа глюкозлизации является редким генетическим заболеванием, вызванным дефектом в процессе глюкозы и липидов в клетках. Это состояние характеризуется многосистемными результатами, особенно неврологическим развитием спинки, гипотонии (низкий мышечный тонус) и нарушениями свертывания. Заболевание обычно возникает в раннем детстве и диагностируется биохимическими методами, такими как изоэлектрический фокусирующий тест на перенос сыворотки. Лечение является симптоматическим, и нет конкретного лечения.
❓ Что означает congenital disorder of glycosylation type IIf по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital disorder of glycosylation type IIf" — Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu.
❓ К какой области медицины относится Glikozilasyon Tip IIf Konjenital Bozukluğu?
Этот термин относится к категории Болезни.