📂 الأمراض
congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea — التعريف
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi / congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea
(كورنيا) وراثيّة وخلقية لطبقة إندوتيل This condition leads to edema and blur in the cornea as a result of dysfunction of endothelicular cells. وعادة ما يشير التلقائي إلى الانتقال المهيمن أو الانبعاث، وهو أمر ملحوظ في فترة الولادة أو الطفولة المبكرة. Clinically characterized by cornea fishening, decreased vision and sometimes painful corneal edema attacks.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi (CHED), kornea endotel hücrelerinin genetik mutasyonlar sonucu ilerleyici kaybı ve disfonksiyonu ile karakterize, bilateral kornea bulanıklığına yol açan nadir bir otozomal resesif hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SLC4A11 genindeki mutasyonlar ana nedendir. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumda veya erken çocuklukta bilateral kornea bulanıklığı, fotofobi, epifora ve görme azlığı. Kornea ödemi ve kalınlaşması tipiktir.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, aile öyküsü, speküler mikroskopi ile endotel hücre sayısında azalma, genetik test ile SLC4A11 mutasyonu saptanması.
💊 خيارات العلاج
Hafif olgularda hipertonik damlalar, ağır olgularda penetran keratoplasti veya endotelyal keratoplasti. Destekleyici tedavi olarak kontakt lens kullanılabilir.
⚠️ المضاعفات
Kalıcı kornea skarlaşması, ambliyopi, glokom ve greft yetmezliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi؟
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi; (كورنيا) وراثيّة وخلقية لطبقة إندوتيل This condition leads to edema and blur in the cornea as a result of dysfunction of endothelicular cells. وعادة ما يشير التلقائي إلى الانتقال المهيمن أو الانبعاث، وهو أمر ملحوظ في فترة الولادة أو الطفولة المبكرة. Clinically characterized by cornea fishening, decreased vision and sometimes painful corneal edema attacks.
❓ ما معنى congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea" هو Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.