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congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea — Definition
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi / congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea
Kornea ist eine erbliche und angeborene Dystrophie der Endotelschicht. Diese Bedingung führt zu Ödemen und Unschärfen in der Hornhaut infolge einer Dysfunktion endothelikulärer Zellen. Üblicherweise zeigt autozomal einen dominanten oder resessiven Übergang und ist in der Geburts- oder frühen Kindheitsphase spürbar. Klinisch charakterisiert durch Hornhautverdickung, verminderte Sehkraft und manchmal schmerzhafte Hornhauterkrankungen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi (CHED), kornea endotel hücrelerinin genetik mutasyonlar sonucu ilerleyici kaybı ve disfonksiyonu ile karakterize, bilateral kornea bulanıklığına yol açan nadir bir otozomal resesif hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SLC4A11 genindeki mutasyonlar ana nedendir. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumda veya erken çocuklukta bilateral kornea bulanıklığı, fotofobi, epifora ve görme azlığı. Kornea ödemi ve kalınlaşması tipiktir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene, aile öyküsü, speküler mikroskopi ile endotel hücre sayısında azalma, genetik test ile SLC4A11 mutasyonu saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Hafif olgularda hipertonik damlalar, ağır olgularda penetran keratoplasti veya endotelyal keratoplasti. Destekleyici tedavi olarak kontakt lens kullanılabilir.
⚠️ Komplikationen
Kalıcı kornea skarlaşması, ambliyopi, glokom ve greft yetmezliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi?
Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi; kornea ist eine erbliche und angeborene Dystrophie der Endotelschicht. Diese Bedingung führt zu Ödemen und Unschärfen in der Hornhaut infolge einer Dysfunktion endothelikulärer Zellen. Üblicherweise zeigt autozomal einen dominanten oder resessiven Übergang und ist in der Geburts- oder frühen Kindheitsphase spürbar. Klinisch charakterisiert durch Hornhautverdickung, verminderte Sehkraft und manchmal schmerzhafte Hornhauterkrankungen.
❓ Was ist congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea" ist Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Korneanın konjenital herediter endotelyal distrofisi zugeordnet?
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