📂 Malattie
congenital stationary night blindness 1B — Definizione
Konjenital durağan gece körlüğü 1B / congenital stationary night blindness 1B
La cecità notturna congenita 1B è una malattia retina che di solito esiste dalla nascita e non progredisce nel tempo. Questa condizione è caratterizzata da difficoltà nel vedere soprattutto in condizioni di scarsa luce (ciecità di luce), ma la visione diurna è spesso normale. La malattia è causata dal disturbo della trasmissione del segnale nelle cellule del fotoreseptor e mostra la transizione del resif autozomico. Clinicamente, nell'elettroretinogramma (ERG) introduce con risposte anormali dell'asta, e di solito monitora una navigazione non compressa.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Konjenital durağan gece körlüğü 1B (CSNB1B), rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle oluşan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici olmayan bir retina hastalığıdır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
GRM6 genindeki mutasyonlar (kodladığı metabotropik glutamat reseptörü mGluR6'nın işlev kaybı) hastalığa yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük görme keskinliği, miyopi, nistagmus ve strabismus.
📋 Metodi Diagnostici
Elektroretinografi (ERG) ile rod yanıtlarının kaybı veya azalması, genetik test ile GRM6 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük ışıkta yardımcı cihazlar, miyopi için gözlük, düzenli göz muayenesi.
⚠️ Complicazioni
Görme keskinliğinde kalıcı azalma, sosyal ve mesleki kısıtlılıklar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Konjenital durağan gece körlüğü 1B?
Konjenital durağan gece körlüğü 1B; la cecità notturna congenita 1B è una malattia retina che di solito esiste dalla nascita e non progredisce nel tempo. Questa condizione è caratterizzata da difficoltà nel vedere soprattutto in condizioni di scarsa luce (ciecità di luce), ma la visione diurna è spesso normale. La malattia è causata dal disturbo della trasmissione del segnale nelle cellule del fotoreseptor e mostra la transizione del resif autozomico. Clinicamente, nell'elettroretinogramma (ERG) introduce con risposte anormali dell'asta, e di solito monitora una navigazione non compressa.
❓ Cosa significa congenital stationary night blindness 1B in turco?
L'equivalente turco di "congenital stationary night blindness 1B" è Konjenital durağan gece körlüğü 1B.
❓ A quale campo medico appartiene Konjenital durağan gece körlüğü 1B?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.