📂 Maladies
congenital stationary night blindness 1B — Définition
Konjenital durağan gece körlüğü 1B / congenital stationary night blindness 1B
La cécité nocturne congénitale 1B est une maladie de la rétine qui existe habituellement dès la naissance et ne progresse pas au fil du temps. Cette condition est caractérisée par la difficulté à voir surtout dans des conditions de faible luminosité (cécité légère), mais la vision diurne est souvent normale. La maladie est causée par un trouble de transmission du signal dans les cellules photorésiptrices et montre une transition résésif autozomique. cliniquement, l'électrorétinogramme (ERG) introduit des réactions anormales à la tige et surveille habituellement une navigation non-compressive.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital durağan gece körlüğü 1B (CSNB1B), rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle oluşan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici olmayan bir retina hastalığıdır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GRM6 genindeki mutasyonlar (kodladığı metabotropik glutamat reseptörü mGluR6'nın işlev kaybı) hastalığa yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük görme keskinliği, miyopi, nistagmus ve strabismus.
📋 Méthodes de Diagnostic
Elektroretinografi (ERG) ile rod yanıtlarının kaybı veya azalması, genetik test ile GRM6 mutasyonlarının saptanması.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük ışıkta yardımcı cihazlar, miyopi için gözlük, düzenli göz muayenesi.
⚠️ Complications
Görme keskinliğinde kalıcı azalma, sosyal ve mesleki kısıtlılıklar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital durağan gece körlüğü 1B ?
Konjenital durağan gece körlüğü 1B; la cécité nocturne congénitale 1B est une maladie de la rétine qui existe habituellement dès la naissance et ne progresse pas au fil du temps. Cette condition est caractérisée par la difficulté à voir surtout dans des conditions de faible luminosité (cécité légère), mais la vision diurne est souvent normale. La maladie est causée par un trouble de transmission du signal dans les cellules photorésiptrices et montre une transition résésif autozomique. cliniquement, l'électrorétinogramme (ERG) introduit des réactions anormales à la tige et surveille habituellement une navigation non-compressive.
❓ Que signifie congenital stationary night blindness 1B en turc ?
L'équivalent turc de "congenital stationary night blindness 1B" est Konjenital durağan gece körlüğü 1B.
❓ À quel domaine médical Konjenital durağan gece körlüğü 1B est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.