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lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome — Définition
Ölümcül Oksipital Ensefalosel-İskelet Displazisi Sendromu / lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome
Ce syndrome est une maladie rare, caractérisée par des troubles généralisés du développement (displasie) dans le système squelettique, associée à l'apparition du tissu cérébral à l'extérieur du crâne (ensefalosel) dans la région oxypitale (à l'arrière de la tête). Chez les patients, il y a des anomalies du squelette telles que la taille courte, la courbure dans les os longs, les déformations de cage thoracique et la compréhension articulaire. Parmi les résultats neurologiques, un retard sévère dans l'intelligence, des convulsions et une pénurie respiratoire; la plupart des cas sont perdus pendant la période prénatale ou néonatale.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ölümcül Oksipital Ensefalosel-İskelet Displazisi Sendromu ?
Ölümcül Oksipital Ensefalosel-İskelet Displazisi Sendromu; ce syndrome est une maladie rare, caractérisée par des troubles généralisés du développement (displasie) dans le système squelettique, associée à l'apparition du tissu cérébral à l'extérieur du crâne (ensefalosel) dans la région oxypitale (à l'arrière de la tête). Chez les patients, il y a des anomalies du squelette telles que la taille courte, la courbure dans les os longs, les déformations de cage thoracique et la compréhension articulaire. Parmi les résultats neurologiques, un retard sévère dans l'intelligence, des convulsions et une pénurie respiratoire; la plupart des cas sont perdus pendant la période prénatale ou néonatale.
❓ Que signifie lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome" est Ölümcül Oksipital Ensefalosel-İskelet Displazisi Sendromu.
❓ À quel domaine médical Ölümcül Oksipital Ensefalosel-İskelet Displazisi Sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.