📂 Maladies
congenital stationary night blindness 1D — Définition
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1D / congenital stationary night blindness 1D
La cécité nocturne congénitale 1D est un trouble de la rétine qui existe habituellement dès la naissance et ne progresse pas. Cette condition entraîne une perte de vision, surtout dans les conditions de faible luminosité, et l'opinion diurne est généralement normale. La maladie montre une transition résessive vers X et est souvent observée chez les hommes. Les cellules photoréceptrices de la rétine sont causées par un dysfonctionnement et sont souvent associées à la myopie.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital stasyoner gece körlüğü 1D (CSNB1D), retinanın rod fotoreseptörlerinde sinyal iletim bozukluğu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Hastalar doğuştan itibaren gece görüşünde zorluk yaşar, ancak gündüz görüşü genellikle normaldir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, RDH5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, 11-cis-retinol dehidrogenaz enzimini kodlar ve rod fotoreseptörlerinde görme döngüsünde kritik rol oynar. Mutasyonlar, rod hücrelerinde ışık algılama sürecini bozar.
🩺 Symptômes & Signes
Başlıca belirti, doğumdan itibaren gece körlüğüdür (niktalopi). Gündüz görüşü normaldir, ancak bazı hastalarda hafif miyopi veya astigmatizma görülebilir. Fundus muayenesi genellikle normaldir, ancak bazı vakalarda hafif retinal pigment epitel değişiklikleri olabilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtlarında belirgin azalma veya yokluk, koni yanıtlarının normal olması tipiktir. Genetik test ile RDH5 mutasyonları doğrulanabilir.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatiktir; gece görüşünü iyileştirmek için yüksek doz A vitamini takviyesi bazı hastalarda faydalı olabilir, ancak etkinliği sınırlıdır. Düzenli göz muayeneleri ve düşük ışık koşullarında dikkatli olma önerilir.
⚠️ Complications
Hastalık genellikle stabil seyreder ve ilerleyici değildir. Ancak, gece körlüğü günlük yaşamda zorluklara yol açabilir. Nadiren, bazı hastalarda ilerleyici retinal dejenerasyon bildirilmiştir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1D ?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1D; la cécité nocturne congénitale 1D est un trouble de la rétine qui existe habituellement dès la naissance et ne progresse pas. Cette condition entraîne une perte de vision, surtout dans les conditions de faible luminosité, et l'opinion diurne est généralement normale. La maladie montre une transition résessive vers X et est souvent observée chez les hommes. Les cellules photoréceptrices de la rétine sont causées par un dysfonctionnement et sont souvent associées à la myopie.
❓ Que signifie congenital stationary night blindness 1D en turc ?
L'équivalent turc de "congenital stationary night blindness 1D" est Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1D.
❓ À quel domaine médical Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1D est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.