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congenital stationary night blindness 1G — Définition
Konjenital durağan gece körlüğü 1G / congenital stationary night blindness 1G
La cécité nocturne congénitale 1G est une maladie rare de la rétine, qui montre généralement un héritage résésif autosomique. La maladie provoque une perte de vision, particulièrement dans des conditions de faible luminosité, et indique généralement des symptômes dès la naissance. Cette condition est causée par un dysfonctionnement des cellules rhétorales et ne progresse pas au fil du temps. La vision diurne chez les patients est souvent normale, mais la vision nocturne est gravement affectée.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital stasyoner gece körlüğü 1G (CSNB1G), retinanın rod fotoreseptörlerinde sinyal iletimini etkileyen, doğuştan gelen, ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, PDE6G genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, rod fotoreseptörlerinde siklik GMP fosfodiesteraz enziminin gama alt birimini kodlar. Mutasyonlar, enzim aktivitesini bozarak karanlıkta görme işlevini engeller.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumdan itibaren gece körlüğü (nyctalopia), düşük ışıkta görme güçlüğü, normal gündüz görüşü, bazı hastalarda miyopi ve nistagmus görülebilir. Fundus muayenesi genellikle normaldir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü, elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtlarında belirgin azalma veya yokluk, koni yanıtlarının normal olması tipiktir. Genetik test ile PDE6G mutasyonları doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi olarak düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece görüşünü iyileştirmek için karbonik anhidraz inhibitörleri (asetazolamid) bazı hastalarda faydalı olabilir. Genetik danışmanlık önerilir.
⚠️ Complications
Gece körlüğü nedeniyle karanlıkta düşme ve kaza riski, miyopiye bağlı retina dekolmanı riski (nadir), psikososyal etkiler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital durağan gece körlüğü 1G ?
Konjenital durağan gece körlüğü 1G; la cécité nocturne congénitale 1G est une maladie rare de la rétine, qui montre généralement un héritage résésif autosomique. La maladie provoque une perte de vision, particulièrement dans des conditions de faible luminosité, et indique généralement des symptômes dès la naissance. Cette condition est causée par un dysfonctionnement des cellules rhétorales et ne progresse pas au fil du temps. La vision diurne chez les patients est souvent normale, mais la vision nocturne est gravement affectée.
❓ Que signifie congenital stationary night blindness 1G en turc ?
L'équivalent turc de "congenital stationary night blindness 1G" est Konjenital durağan gece körlüğü 1G.
❓ À quel domaine médical Konjenital durağan gece körlüğü 1G est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.