📂 الأمراض
congenital stationary night blindness 1G — التعريف
Konjenital durağan gece körlüğü 1G / congenital stationary night blindness 1G
العمى الليلي الخلقي هو مرض رئوي نادر، عادة ما يظهر ميراث راتنج آلي. ويتسبب هذا المرض في فقدان الرؤيا، لا سيما في ظروف منخفضة، ويدل عادة على أعراض من الولادة. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells and does not progress over time. الرؤية النهارية في المرضى عادة ما تكون طبيعية، ولكن الرؤية الليلية تتأثر بشكل خطير.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital stasyoner gece körlüğü 1G (CSNB1G), retinanın rod fotoreseptörlerinde sinyal iletimini etkileyen, doğuştan gelen, ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, PDE6G genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, rod fotoreseptörlerinde siklik GMP fosfodiesteraz enziminin gama alt birimini kodlar. Mutasyonlar, enzim aktivitesini bozarak karanlıkta görme işlevini engeller.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumdan itibaren gece körlüğü (nyctalopia), düşük ışıkta görme güçlüğü, normal gündüz görüşü, bazı hastalarda miyopi ve nistagmus görülebilir. Fundus muayenesi genellikle normaldir.
📋 طرق التشخيص
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü, elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtlarında belirgin azalma veya yokluk, koni yanıtlarının normal olması tipiktir. Genetik test ile PDE6G mutasyonları doğrulanır.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi olarak düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece görüşünü iyileştirmek için karbonik anhidraz inhibitörleri (asetazolamid) bazı hastalarda faydalı olabilir. Genetik danışmanlık önerilir.
⚠️ المضاعفات
Gece körlüğü nedeniyle karanlıkta düşme ve kaza riski, miyopiye bağlı retina dekolmanı riski (nadir), psikososyal etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital durağan gece körlüğü 1G؟
Konjenital durağan gece körlüğü 1G; العمى الليلي الخلقي هو مرض رئوي نادر، عادة ما يظهر ميراث راتنج آلي. ويتسبب هذا المرض في فقدان الرؤيا، لا سيما في ظروف منخفضة، ويدل عادة على أعراض من الولادة. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells and does not progress over time. الرؤية النهارية في المرضى عادة ما تكون طبيعية، ولكن الرؤية الليلية تتأثر بشكل خطير.
❓ ما معنى congenital stationary night blindness 1G بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital stationary night blindness 1G" هو Konjenital durağan gece körlüğü 1G.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital durağan gece körlüğü 1G؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.