📂 Malattie
cortisone reductase deficiency 1 — Definizione
Kortizon redüktaz eksikliği 1 / cortisone reductase deficiency 1
La mancanza di cortisone reductase 1 è una malattia genetica rara caratterizzata dall'assenza di 11β-idrossisteroide disidrogenasi tipo 1 enzima, che fornisce la forma attiva di conversione di cortisolo di cortisone nel corpo. Questa mancanza di enzima porta a cortizo per rimanere inattiva forma e diminuire i livelli di cortisolo. Nei pazienti spesso aumentano i livelli di ormone adrenocorticotropo (ACTH), sintomi come l'eccessiva nella produzione di androgeni e la pubertà precoce, l'irsutismo o la sterilità sono osservati. La diagnosi, test genetici e analisi del profilo steroideo, il trattamento contiene approcci di supporto per i sintomi.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Kortizon redüktaz eksikliği 1 (CRD1), 11β-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 1 (11β-HSD1) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, kortizonun aktif kortizole dönüşümünü bozan nadir bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
HSD11B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 11β-HSD1 enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomi e Segni
Poliüri, polidipsi, dehidratasyon, büyüme geriliği, hipoglisemi, hirsutizm, akne, oligomenore/amenore, erken pubarş, kemik yaşında ilerleme.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, serum kortizol/kortizon oranı düşüklüğü, ACTH uyarı testinde anormal yanıt, idrar steroid profili (tetrahidrokortizol/tetrahidrokortizon oranı düşük), HSD11B1 gen mutasyon analizi.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: Dehidratasyon ve hipoglisemi yönetimi, büyüme hormonu desteği, antiandrojen tedavisi (hirsutizm için). Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicazioni
Kronik dehidratasyon, hipoglisemik nöbetler, büyüme ve gelişme geriliği, metabolik sendrom riski.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kortizon redüktaz eksikliği 1?
Kortizon redüktaz eksikliği 1; la mancanza di cortisone reductase 1 è una malattia genetica rara caratterizzata dall'assenza di 11β-idrossisteroide disidrogenasi tipo 1 enzima, che fornisce la forma attiva di conversione di cortisolo di cortisone nel corpo. Questa mancanza di enzima porta a cortizo per rimanere inattiva forma e diminuire i livelli di cortisolo. Nei pazienti spesso aumentano i livelli di ormone adrenocorticotropo (ACTH), sintomi come l'eccessiva nella produzione di androgeni e la pubertà precoce, l'irsutismo o la sterilità sono osservati. La diagnosi, test genetici e analisi del profilo steroideo, il trattamento contiene approcci di supporto per i sintomi.
❓ Cosa significa cortisone reductase deficiency 1 in turco?
L'equivalente turco di "cortisone reductase deficiency 1" è Kortizon redüktaz eksikliği 1.
❓ A quale campo medico appartiene Kortizon redüktaz eksikliği 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.