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cortisone reductase deficiency 1 — Definição
Kortizon redüktaz eksikliği 1 / cortisone reductase deficiency 1
A falta de cortisona redutase 1 é uma doença genética rara caracterizada pela ausência de enzima 11β-hidroxisteroide desidrogenase tipo 1, que proporciona a forma ativa de conversão de cortisona no organismo. Esta falta de enzima leva ao cortizo para manter a forma inativa e diminuir os níveis de cortisol. Em doentes, frequentemente, aumentam os níveis de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), são observados sintomas como excesso de produção de andrógenos e puberdade precoce, hirsutismo ou infertilidade. O diagnóstico, testes genéticos e análise do perfil de esteróides, o tratamento contém abordagens de apoio para os sintomas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Kortizon redüktaz eksikliği 1 (CRD1), 11β-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 1 (11β-HSD1) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, kortizonun aktif kortizole dönüşümünü bozan nadir bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HSD11B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 11β-HSD1 enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomas e Sinais
Poliüri, polidipsi, dehidratasyon, büyüme geriliği, hipoglisemi, hirsutizm, akne, oligomenore/amenore, erken pubarş, kemik yaşında ilerleme.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, serum kortizol/kortizon oranı düşüklüğü, ACTH uyarı testinde anormal yanıt, idrar steroid profili (tetrahidrokortizol/tetrahidrokortizon oranı düşük), HSD11B1 gen mutasyon analizi.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Dehidratasyon ve hipoglisemi yönetimi, büyüme hormonu desteği, antiandrojen tedavisi (hirsutizm için). Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
Kronik dehidratasyon, hipoglisemik nöbetler, büyüme ve gelişme geriliği, metabolik sendrom riski.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kortizon redüktaz eksikliği 1?
Kortizon redüktaz eksikliği 1; a falta de cortisona redutase 1 é uma doença genética rara caracterizada pela ausência de enzima 11β-hidroxisteroide desidrogenase tipo 1, que proporciona a forma ativa de conversão de cortisona no organismo. Esta falta de enzima leva ao cortizo para manter a forma inativa e diminuir os níveis de cortisol. Em doentes, frequentemente, aumentam os níveis de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), são observados sintomas como excesso de produção de andrógenos e puberdade precoce, hirsutismo ou infertilidade. O diagnóstico, testes genéticos e análise do perfil de esteróides, o tratamento contém abordagens de apoio para os sintomas.
❓ O que significa cortisone reductase deficiency 1 em turco?
O equivalente turco de "cortisone reductase deficiency 1" é Kortizon redüktaz eksikliği 1.
❓ A que campo médico pertence Kortizon redüktaz eksikliği 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.