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Leber congenital amaurosis 16 — Definição
Leber konjenital amaurosis 16 / Leber congenital amaurosis 16
A amaurose congênita Leber 16 é uma doença genética rara da retina que iniciou a primeira infância e leva à perda de visão grave. Esta doença ocorre como resultado de mutações no gene KCNJ13, resultando em disfunção das células fotorreseptoras. Os doentes apresentam frequentemente uma falta de resposta ao nistagmo (movimentos oculares não-linguais) e pupilas no nascimento ou nos primeiros meses. Temporiamente, a degeneração da retina progride e a cegueira persistente pode se desenvolver.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Leber konjenital amaurosis 16?
Leber konjenital amaurosis 16; a amaurose congênita Leber 16 é uma doença genética rara da retina que iniciou a primeira infância e leva à perda de visão grave. Esta doença ocorre como resultado de mutações no gene KCNJ13, resultando em disfunção das células fotorreseptoras. Os doentes apresentam frequentemente uma falta de resposta ao nistagmo (movimentos oculares não-linguais) e pupilas no nascimento ou nos primeiros meses. Temporiamente, a degeneração da retina progride e a cegueira persistente pode se desenvolver.
❓ O que significa Leber congenital amaurosis 16 em turco?
O equivalente turco de "Leber congenital amaurosis 16" é Leber konjenital amaurosis 16.
❓ A que campo médico pertence Leber konjenital amaurosis 16?
Este termo pertence à categoria Doenças.