📂 Hastalıklar
Leber konjenital amaurosis 16 — Tanım
Leber congenital amaurosis 16
Leber konjenital amaurosis 16, erken çocukluk döneminde başlayan ve ciddi görme kaybına yol açan nadir bir genetik retina hastalığıdır. Bu hastalık, KCNJ13 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğuna neden olur. Hastalar genellikle doğumda veya ilk aylarda nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve pupiller yanıt eksikliği gösterir. Zamanla retina dejenerasyonu ilerler ve kalıcı körlük gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Leber konjenital amaurosis 16 ne demek?
Leber konjenital amaurosis 16; leber konjenital amaurosis 16, erken çocukluk döneminde başlayan ve ciddi görme kaybına yol açan nadir bir genetik retina hastalığıdır. Bu hastalık, KCNJ13 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğuna neden olur. Hastalar genellikle doğumda veya ilk aylarda nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve pupiller yanıt eksikliği gösterir. Zamanla retina dejenerasyonu ilerler ve kalıcı körlük gelişebilir.
❓ Leber congenital amaurosis 16 Türkçesi nedir?
"Leber congenital amaurosis 16" kelimesinin Türkçe karşılığı Leber konjenital amaurosis 16'dir.
❓ Leber konjenital amaurosis 16 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.