📂 Hastalıklar
Kuzen sendromu — Tanım
Cousin syndrome
Kuzen sendromu, genellikle akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, iskelet anomalileri, zeka geriliği ve yüz dismorfizmi gibi çoklu sistem bulguları ile karakterizedir. Hastalarda sıklıkla kısa boy, el ve ayak parmaklarında kısalma veya yapışıklık, ve kardiyak defektler görülebilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kuzen sendromu ne demek?
Kuzen sendromu; kuzen sendromu, genellikle akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, iskelet anomalileri, zeka geriliği ve yüz dismorfizmi gibi çoklu sistem bulguları ile karakterizedir. Hastalarda sıklıkla kısa boy, el ve ayak parmaklarında kısalma veya yapışıklık, ve kardiyak defektler görülebilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
❓ Cousin syndrome Türkçesi nedir?
"Cousin syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kuzen sendromu'dir.
❓ Kuzen sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.