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Cousin syndrome — Definição
Kuzen sendromu / Cousin syndrome
A síndrome de Kuzen é uma doença genética rara com transição autozomal, geralmente causada por casamentos relativos. Esta síndrome caracteriza-se por múltiplos achados do sistema, como anomalias do esqueleto, retrocesso da inteligência e dismorfismo facial. Frequentemente, os dedos curtos, das mãos e dos pés nos pacientes podem ser encurtados ou estruturados, e defeitos cardíacos. Diagnóstico, achados clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kuzen sendromu?
Kuzen sendromu; a síndrome de Kuzen é uma doença genética rara com transição autozomal, geralmente causada por casamentos relativos. Esta síndrome caracteriza-se por múltiplos achados do sistema, como anomalias do esqueleto, retrocesso da inteligência e dismorfismo facial. Frequentemente, os dedos curtos, das mãos e dos pés nos pacientes podem ser encurtados ou estruturados, e defeitos cardíacos. Diagnóstico, achados clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
❓ O que significa Cousin syndrome em turco?
O equivalente turco de "Cousin syndrome" é Kuzen sendromu.
❓ A que campo médico pertence Kuzen sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.