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focal segmental glomerulosclerosis 7 — Definição
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 / focal segmental glomerulosclerosis 7
A glomeruloesclerose focal segmentar 7 é uma doença renal genética caracterizada por glomérulos nos rins (segmentar) e algumas glomérulas (focal) esclerose (endurecimento e formação de tecido da ferida). Esta condição geralmente se manifesta com proteína (fuga de proteína na urina) e síndrome nefrótica (ema, colesterol elevado, proteína sanguínea baixa). A doença desenvolve-se dependendo da disfunção das células glomerinas chamadas podosit e pode transmiti-la para insuficiência renal crônica ao longo do tempo.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 (FSGS7), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. PAX2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PAX2 genindeki mutasyonlar, podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar. Ailesel geçiş gösterir, ancak sporadik vakalar da olabilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Proteinüri (idrarda protein), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbuminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Métodos de Diagnóstico
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (PAX2 mutasyonu), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Opções de Tratamento
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri ve hipertansiyon kontrolü; immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri) bazı vakalarda; son dönem böbrek hastalığında diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complicações
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığı, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Fokal segmental glomerüloskleroz 7?
Fokal segmental glomerüloskleroz 7; a glomeruloesclerose focal segmentar 7 é uma doença renal genética caracterizada por glomérulos nos rins (segmentar) e algumas glomérulas (focal) esclerose (endurecimento e formação de tecido da ferida). Esta condição geralmente se manifesta com proteína (fuga de proteína na urina) e síndrome nefrótica (ema, colesterol elevado, proteína sanguínea baixa). A doença desenvolve-se dependendo da disfunção das células glomerinas chamadas podosit e pode transmiti-la para insuficiência renal crônica ao longo do tempo.
❓ O que significa focal segmental glomerulosclerosis 7 em turco?
O equivalente turco de "focal segmental glomerulosclerosis 7" é Fokal segmental glomerüloskleroz 7.
❓ A que campo médico pertence Fokal segmental glomerüloskleroz 7?
Este termo pertence à categoria Doenças.