📂 Maladies
focal segmental glomerulosclerosis 7 — Définition
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 / focal segmental glomerulosclerosis 7
La glomérulosclérose segmentaire focale 7 est une maladie rénale génétique caractérisée par des glomérules dans les reins (segmental) et certaines glomérules (focales) sclérose (durcissement et formation de tissus de plaie). Cette affection se manifeste généralement par des protéines (fuite de protéines dans les urines) et un syndrome néphrotique (syndrome de l'hématome, taux élevé de cholestérol, faible teneur en protéines sanguines). La maladie se développe en fonction du dysfonctionnement des cellules glomérines appelées podosit et peut la transmettre à l'insuffisance rénale chronique au fil du temps.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 (FSGS7), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. PAX2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PAX2 genindeki mutasyonlar, podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar. Ailesel geçiş gösterir, ancak sporadik vakalar da olabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Proteinüri (idrarda protein), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbuminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Méthodes de Diagnostic
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (PAX2 mutasyonu), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Options de Traitement
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri ve hipertansiyon kontrolü; immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri) bazı vakalarda; son dönem böbrek hastalığında diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığı, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Fokal segmental glomerüloskleroz 7 ?
Fokal segmental glomerüloskleroz 7; la glomérulosclérose segmentaire focale 7 est une maladie rénale génétique caractérisée par des glomérules dans les reins (segmental) et certaines glomérules (focales) sclérose (durcissement et formation de tissus de plaie). Cette affection se manifeste généralement par des protéines (fuite de protéines dans les urines) et un syndrome néphrotique (syndrome de l'hématome, taux élevé de cholestérol, faible teneur en protéines sanguines). La maladie se développe en fonction du dysfonctionnement des cellules glomérines appelées podosit et peut la transmettre à l'insuffisance rénale chronique au fil du temps.
❓ Que signifie focal segmental glomerulosclerosis 7 en turc ?
L'équivalent turc de "focal segmental glomerulosclerosis 7" est Fokal segmental glomerüloskleroz 7.
❓ À quel domaine médical Fokal segmental glomerüloskleroz 7 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.