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focal segmental glomerulosclerosis 7 — Definition
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 / focal segmental glomerulosclerosis 7
Focal segmentale Glomerulosklerose 7 ist eine genetische Nierenerkrankung, die durch Glomerule in den Nieren (Segment) und einige Glomerule (fokale) Sklerose (Härtung und Bildung von Wundgewebe) gekennzeichnet ist. Diese Bedingung manifestiert sich in der Regel mit Protein (Proteinleckage im Urin) und nephrotischen Syndrom (Ema, hohes Cholesterin, niedriges Blutprotein). Die Krankheit entwickelt sich abhängig von der Dysfunktion von Glomerinzellen genannt Podosit und kann sie über die Zeit an chronische Nierenversagen übertragen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 (FSGS7), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. PAX2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
PAX2 genindeki mutasyonlar, podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar. Ailesel geçiş gösterir, ancak sporadik vakalar da olabilir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Proteinüri (idrarda protein), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbuminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Diagnosemethoden
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (PAX2 mutasyonu), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri ve hipertansiyon kontrolü; immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri) bazı vakalarda; son dönem böbrek hastalığında diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Komplikationen
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığı, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Fokal segmental glomerüloskleroz 7?
Fokal segmental glomerüloskleroz 7; focal segmentale Glomerulosklerose 7 ist eine genetische Nierenerkrankung, die durch Glomerule in den Nieren (Segment) und einige Glomerule (fokale) Sklerose (Härtung und Bildung von Wundgewebe) gekennzeichnet ist. Diese Bedingung manifestiert sich in der Regel mit Protein (Proteinleckage im Urin) und nephrotischen Syndrom (Ema, hohes Cholesterin, niedriges Blutprotein). Die Krankheit entwickelt sich abhängig von der Dysfunktion von Glomerinzellen genannt Podosit und kann sie über die Zeit an chronische Nierenversagen übertragen.
❓ Was ist focal segmental glomerulosclerosis 7 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "focal segmental glomerulosclerosis 7" ist Fokal segmental glomerüloskleroz 7.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Fokal segmental glomerüloskleroz 7 zugeordnet?
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