📂 Hastalıklar
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 — Tanım
focal segmental glomerulosclerosis 7
Fokal segmental glomerüloskleroz 7, böbreklerdeki glomerüllerin (kılcal damar yumakları) belirli bölümlerinde (segmental) ve bazı glomerüllerde (fokal) skleroz (sertleşme ve yara dokusu oluşumu) ile karakterize genetik bir böbrek hastalığıdır. Bu durum, genellikle proteinüri (idrarda protein kaçağı) ve nefrotik sendrom (ödem, yüksek kolesterol, düşük kan proteini) ile kendini gösterir. Hastalık, podosit adı verilen glomerüler hücrelerin işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir ve zamanla kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 (FSGS7), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. PAX2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
PAX2 genindeki mutasyonlar, podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar. Ailesel geçiş gösterir, ancak sporadik vakalar da olabilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Proteinüri (idrarda protein), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbuminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Tanı Yöntemleri
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (PAX2 mutasyonu), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Tedavi Seçenekleri
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri ve hipertansiyon kontrolü; immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri) bazı vakalarda; son dönem böbrek hastalığında diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığı, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Sık Sorulan Sorular
❓ Fokal segmental glomerüloskleroz 7 ne demek?
Fokal segmental glomerüloskleroz 7; fokal segmental glomerüloskleroz 7, böbreklerdeki glomerüllerin (kılcal damar yumakları) belirli bölümlerinde (segmental) ve bazı glomerüllerde (fokal) skleroz (sertleşme ve yara dokusu oluşumu) ile karakterize genetik bir böbrek hastalığıdır. Bu durum, genellikle proteinüri (idrarda protein kaçağı) ve nefrotik sendrom (ödem, yüksek kolesterol, düşük kan proteini) ile kendini gösterir. Hastalık, podosit adı verilen glomerüler hücrelerin işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir ve zamanla kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilir.
❓ focal segmental glomerulosclerosis 7 Türkçesi nedir?
"focal segmental glomerulosclerosis 7" kelimesinin Türkçe karşılığı Fokal segmental glomerüloskleroz 7'dir.
❓ Fokal segmental glomerüloskleroz 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.