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focal segmental glomerulosclerosis 7 — Definición
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 / focal segmental glomerulosclerosis 7
La glomerulosclerosis focal 7 es una enfermedad renal genética caracterizada por glomérulos en los riñones (segmental) y algunos glomérulos (focales) esclerosis (acentración y formación de tejido de la herida). Esta afección generalmente se manifiesta con proteína (pérdida de proteínas en la orina) y síndrome nefrótico (ema, colesterol alto, proteína baja de sangre). La enfermedad se desarrolla dependiendo de la disfunción de células glomerinas llamadas podosis y puede transmitirla a insuficiencia renal crónica con el tiempo.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Fokal segmental glomerüloskleroz 7 (FSGS7), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. PAX2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PAX2 genindeki mutasyonlar, podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar. Ailesel geçiş gösterir, ancak sporadik vakalar da olabilir.
🩺 Síntomas y Signos
Proteinüri (idrarda protein), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbuminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Métodos de Diagnóstico
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (PAX2 mutasyonu), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Opciones de Tratamiento
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri ve hipertansiyon kontrolü; immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri) bazı vakalarda; son dönem böbrek hastalığında diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complicaciones
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığı, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Fokal segmental glomerüloskleroz 7?
Fokal segmental glomerüloskleroz 7; la glomerulosclerosis focal 7 es una enfermedad renal genética caracterizada por glomérulos en los riñones (segmental) y algunos glomérulos (focales) esclerosis (acentración y formación de tejido de la herida). Esta afección generalmente se manifiesta con proteína (pérdida de proteínas en la orina) y síndrome nefrótico (ema, colesterol alto, proteína baja de sangre). La enfermedad se desarrolla dependiendo de la disfunción de células glomerinas llamadas podosis y puede transmitirla a insuficiencia renal crónica con el tiempo.
❓ ¿Qué significa focal segmental glomerulosclerosis 7 en turco?
El equivalente turco de "focal segmental glomerulosclerosis 7" es Fokal segmental glomerüloskleroz 7.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Fokal segmental glomerüloskleroz 7?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.