📂 الأمراض
deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia — التعريف
Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık / deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
ويتميز هذا المرض الوراثي النادر بتطور كامل في الأذن الداخلية )الابلازيا(، والصغيرة وغير المألوفة من الأذن الخارجية )ميروتيا( وصغيرة الأسنان )ميرودونتي(. فقدان السمع عموماً مكتمل و نوع الإرسال يمكن أن يكون في شكل النوع الانتقائي للمجس أو مزيج من الاثنين ويرتبط هذا المرض باضطرابات في النمو الفطري ويسببها الطفرة الوراثية. ويخضع التشخيص للاستنتاجات السريرية وأساليب التصوير.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
LAMM sendromu olarak da bilinen, işitme kaybı, iç kulak yokluğu (labyrinthine aplasia), küçük kulak (mikrotia) ve küçük dişler (mikrodonti) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
FGF3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğuştan tam işitme kaybı (deafness), iç kulak yapılarının yokluğu, dış kulakta şekil bozukluğu (mikrotia), dişlerde küçüklük (mikrodonti).
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, odyolojik testler, temporal kemik BT/MR görüntüleme ve genetik test (FGF3 mutasyon analizi) ile konur.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur; koklear implant işitme kaybı için, kulak rekonstrüksiyonu mikrotia için, diş tedavileri mikrodonti için uygulanabilir.
⚠️ المضاعفات
İletişim güçlüğü, sosyal uyum sorunları, işitme rehabilitasyonu gereksinimi.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık؟
Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık; ويتميز هذا المرض الوراثي النادر بتطور كامل في الأذن الداخلية )الابلازيا(، والصغيرة وغير المألوفة من الأذن الخارجية )ميروتيا( وصغيرة الأسنان )ميرودونتي(. فقدان السمع عموماً مكتمل و نوع الإرسال يمكن أن يكون في شكل النوع الانتقائي للمجس أو مزيج من الاثنين ويرتبط هذا المرض باضطرابات في النمو الفطري ويسببها الطفرة الوراثية. ويخضع التشخيص للاستنتاجات السريرية وأساليب التصوير.
❓ ما معنى deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia" هو Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.