📂 Maladies
deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia — Définition
Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık / deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
Cette maladie génétique rare se caractérise par le développement complet du labyrinthe dans l'oreille interne (aplasie), petite et non formée de l'oreille externe (microrotie) et petite des dents (microdonti). La perte auditive est généralement innée et le type de transmission peut prendre la forme du type sélectif du capteur ou de la combinaison des deux. La maladie est associée à des troubles du développement raniophasique et est causée par des mutations génétiques. Le diagnostic est sujet aux résultats cliniques et aux méthodes d'imagerie.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
LAMM sendromu olarak da bilinen, işitme kaybı, iç kulak yokluğu (labyrinthine aplasia), küçük kulak (mikrotia) ve küçük dişler (mikrodonti) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
FGF3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Doğuştan tam işitme kaybı (deafness), iç kulak yapılarının yokluğu, dış kulakta şekil bozukluğu (mikrotia), dişlerde küçüklük (mikrodonti).
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, odyolojik testler, temporal kemik BT/MR görüntüleme ve genetik test (FGF3 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; koklear implant işitme kaybı için, kulak rekonstrüksiyonu mikrotia için, diş tedavileri mikrodonti için uygulanabilir.
⚠️ Complications
İletişim güçlüğü, sosyal uyum sorunları, işitme rehabilitasyonu gereksinimi.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık ?
Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık; cette maladie génétique rare se caractérise par le développement complet du labyrinthe dans l'oreille interne (aplasie), petite et non formée de l'oreille externe (microrotie) et petite des dents (microdonti). La perte auditive est généralement innée et le type de transmission peut prendre la forme du type sélectif du capteur ou de la combinaison des deux. La maladie est associée à des troubles du développement raniophasique et est causée par des mutations génétiques. Le diagnostic est sujet aux résultats cliniques et aux méthodes d'imagerie.
❓ Que signifie deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia en turc ?
L'équivalent turc de "deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia" est Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık.
❓ À quel domaine médical Labirent aplazisi, mikrotia ve mikrodonti ile birlikte sağırlık est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.