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Desbuquois dysplasia — Definição
Desbuquois displazisi / Desbuquois dysplasia
A displasia desbuquois é um tipo raro de displasia esquelética e apresenta transição autozomal. Manifesta-se com doença, anamnese, hipermobilidade articular, escoliose progressiva e características faciais características ( testa larga, hipertelorismo). Os achados radiológicos incluem a bonelização tardia na epífise, expansão nas metáfises e anomalias mão-pé (por exemplo, encurtamento no polegar). Geneticamente associada a mutações no gene CANT1 e pode levar a complicações graves, como insuficiência respiratória em períodos iniciais de vida.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Desbuquois displazisi, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Kısa boy, eklem hipermobilitesi, karakteristik yüz görünümü ve ilerleyici iskelet anormallikleri ile kendini gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle CANT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, kısa boy, eklemlerde aşırı hareketlilik, skolyoz, el ve ayak parmaklarında kısalık, karakteristik yüz özellikleri (geniş alın, düz burun kökü), solunum problemleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme (iskelet anormallikleri), genetik test (CANT1 gen mutasyonu analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Fizik tedavi, ortopedik müdahaleler (skolyoz cerrahisi), solunum desteği, büyüme hormonu tedavisi (bazı durumlarda).
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, eklem çıkıkları, spinal stenoz, obezite, kalp anomalileri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Desbuquois displazisi?
Desbuquois displazisi; a displasia desbuquois é um tipo raro de displasia esquelética e apresenta transição autozomal. Manifesta-se com doença, anamnese, hipermobilidade articular, escoliose progressiva e características faciais características ( testa larga, hipertelorismo). Os achados radiológicos incluem a bonelização tardia na epífise, expansão nas metáfises e anomalias mão-pé (por exemplo, encurtamento no polegar). Geneticamente associada a mutações no gene CANT1 e pode levar a complicações graves, como insuficiência respiratória em períodos iniciais de vida.
❓ O que significa Desbuquois dysplasia em turco?
O equivalente turco de "Desbuquois dysplasia" é Desbuquois displazisi.
❓ A que campo médico pertence Desbuquois displazisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.