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short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome — Definição
Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu / short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
Esta síndrome caracteriza-se por atraso no desenvolvimento comum na obesidade e áreas motoras, de linguagem ou cognitivas, que são pronunciadas durante a primeira infância (brakimintili), falta de mão e pés. Nesta doença rara, considerada baseada numa base genética, devem ser excluídas as causas subjacentes, tais como deficiência em hormona do crescimento ou displasia do esqueleto. O diagnóstico baseia-se na avaliação dos achados clínicos e testes genéticos moleculares; abordagem multidisipliner no tratamento (endocrinologia, genética, fisioterapia).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu?
Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu; esta síndrome caracteriza-se por atraso no desenvolvimento comum na obesidade e áreas motoras, de linguagem ou cognitivas, que são pronunciadas durante a primeira infância (brakimintili), falta de mão e pés. Nesta doença rara, considerada baseada numa base genética, devem ser excluídas as causas subjacentes, tais como deficiência em hormona do crescimento ou displasia do esqueleto. O diagnóstico baseia-se na avaliação dos achados clínicos e testes genéticos moleculares; abordagem multidisipliner no tratamento (endocrinologia, genética, fisioterapia).
❓ O que significa short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome em turco?
O equivalente turco de "short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome" é Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu.
❓ A que campo médico pertence Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.