📂 Hastalıklar
Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu — Tanım
short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
Bu sendrom, doğum öncesi veya sonrası dönemde başlayan boy kısalığı, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili), erken çocukluk döneminde belirginleşen obezite ve motor, dil veya bilişsel alanlarda yaygın gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Genetik bir temele dayandığı düşünülen bu nadir hastalıkta, büyüme hormonu eksikliği veya iskelet displazisi gibi altta yatan nedenler dışlanmalıdır. Tanı, klinik bulguların bütüncül değerlendirilmesi ve moleküler genetik testler ile konulur; tedavide multidisipliner yaklaşım (endokrinoloji, genetik, fizyoterapi) esastır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu ne demek?
Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu; bu sendrom, doğum öncesi veya sonrası dönemde başlayan boy kısalığı, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili), erken çocukluk döneminde belirginleşen obezite ve motor, dil veya bilişsel alanlarda yaygın gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Genetik bir temele dayandığı düşünülen bu nadir hastalıkta, büyüme hormonu eksikliği veya iskelet displazisi gibi altta yatan nedenler dışlanmalıdır. Tanı, klinik bulguların bütüncül değerlendirilmesi ve moleküler genetik testler ile konulur; tedavide multidisipliner yaklaşım (endokrinoloji, genetik, fizyoterapi) esastır.
❓ short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome Türkçesi nedir?
"short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu'dir.
❓ Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişimsel gecikme sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.