📂 Болезни
early infantile epileptic encephalopathy 18 — Определение
Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18 / early infantile epileptic encephalopathy 18
Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия 18 является редким генетическим заболеванием, часто начинающимся в первые месяцы жизни, характеризующимся тяжелыми и терапевтически устойчивыми судорогами. Это состояние связано с выраженной задержкой развития и умственной недостаточностью, а также судорогами. На основе заболевания испускаются мутации в гене TBC1D24 и эти мутации приводят к дисфункции нейронов. Клиническая картина содержит неврологические данные, такие как эпилептические припадки, гипотонии и микроцефалии.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18?
Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18; Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия 18 является редким генетическим заболеванием, часто начинающимся в первые месяцы жизни, характеризующимся тяжелыми и терапевтически устойчивыми судорогами. Это состояние связано с выраженной задержкой развития и умственной недостаточностью, а также судорогами. На основе заболевания испускаются мутации в гене TBC1D24 и эти мутации приводят к дисфункции нейронов. Клиническая картина содержит неврологические данные, такие как эпилептические припадки, гипотонии и микроцефалии.
❓ Что означает early infantile epileptic encephalopathy 18 по-турецки?
Турецкий эквивалент "early infantile epileptic encephalopathy 18" — Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18.
❓ К какой области медицины относится Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18?
Этот термин относится к категории Болезни.