📂 Hastalıklar
Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18 — Tanım
early infantile epileptic encephalopathy 18
Erken bebeklik epileptik ensefalopatisi 18, genellikle yaşamın ilk aylarında başlayan, şiddetli ve tedaviye dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, nöbetlerin yanı sıra belirgin gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlikle ilişkilidir. Hastalığın temelinde genellikle TBC1D24 genindeki mutasyonlar yatar ve bu mutasyonlar nöronal işlev bozukluğuna yol açar. Klinik tablo, sık ve erken başlayan epileptik nöbetler, hipotoni ve mikrosefali gibi nörolojik bulguları içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18 ne demek?
Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18; erken bebeklik epileptik ensefalopatisi 18, genellikle yaşamın ilk aylarında başlayan, şiddetli ve tedaviye dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, nöbetlerin yanı sıra belirgin gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlikle ilişkilidir. Hastalığın temelinde genellikle TBC1D24 genindeki mutasyonlar yatar ve bu mutasyonlar nöronal işlev bozukluğuna yol açar. Klinik tablo, sık ve erken başlayan epileptik nöbetler, hipotoni ve mikrosefali gibi nörolojik bulguları içerir.
❓ early infantile epileptic encephalopathy 18 Türkçesi nedir?
"early infantile epileptic encephalopathy 18" kelimesinin Türkçe karşılığı Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18'dir.
❓ Erken Bebeklik Epileptik Ensefalopatisi 18 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.