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early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome — Définition
Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu / early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
C'est une maladie génétique rare et caractérisée par une faiblesse musculaire (miyopathie), la perte de réflexes tendins profonds (arefleksi), une pénurie respiratoire sévère et une force d'ingestion (disphagie) qui affecte les muscles respiratoires. La maladie présente habituellement une transmission résessive autozomique et est causée par des mutations génétiques spécifiques. Le tableau clinique est progressif et peut menacer la vie en raison d'une insuffisance respiratoire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu ?
Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu; c'est une maladie génétique rare et caractérisée par une faiblesse musculaire (miyopathie), la perte de réflexes tendins profonds (arefleksi), une pénurie respiratoire sévère et une force d'ingestion (disphagie) qui affecte les muscles respiratoires. La maladie présente habituellement une transmission résessive autozomique et est causée par des mutations génétiques spécifiques. Le tableau clinique est progressif et peut menacer la vie en raison d'une insuffisance respiratoire.
❓ Que signifie early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome" est Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu.
❓ À quel domaine médical Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu est-il lié ?
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