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early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome — Definición
Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu / early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
Es una enfermedad genética rara y caracterizada por la debilidad muscular (miyopatía), la pérdida de reflejos profundos del tendón (arefleksi), la escasez respiratoria severa y la fuerza de la golondrina que afecta a los músculos respiratorios. La enfermedad generalmente muestra herencia resesiva autozomal y es causada por mutaciones genéticas específicas. El cuadro clínico es progresivo y puede amenazar la vida debido a la insuficiencia respiratoria.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu?
Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu; es una enfermedad genética rara y caracterizada por la debilidad muscular (miyopatía), la pérdida de reflejos profundos del tendón (arefleksi), la escasez respiratoria severa y la fuerza de la golondrina que afecta a los músculos respiratorios. La enfermedad generalmente muestra herencia resesiva autozomal y es causada por mutaciones genéticas específicas. El cuadro clínico es progresivo y puede amenazar la vida debido a la insuficiencia respiratoria.
❓ ¿Qué significa early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome en turco?
El equivalente turco de "early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome" es Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu?
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