📂 Hastalıklar
Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu — Tanım
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu, bağ dokusunun yapısal bütünlüğünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, omurganın anormal eğrilikleri (kifoskolyoz) ve ilerleyici işitme kaybı ile karakterizedir. Ayrıca ciltte aşırı esneklik, eklem hipermobilitesi ve damar kırılganlığı gibi klasik Ehlers-Danlos bulguları da görülebilir. Hastalık, genellikle PLOD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu ne demek?
Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu; kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu, bağ dokusunun yapısal bütünlüğünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, omurganın anormal eğrilikleri (kifoskolyoz) ve ilerleyici işitme kaybı ile karakterizedir. Ayrıca ciltte aşırı esneklik, eklem hipermobilitesi ve damar kırılganlığı gibi klasik Ehlers-Danlos bulguları da görülebilir. Hastalık, genellikle PLOD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type Türkçesi nedir?
"Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type" kelimesinin Türkçe karşılığı Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu'dir.
❓ Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.