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Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type — Définition
Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu / Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare qui affecte l'intégrité structurale du tissu conjonctif. Cette condition est caractérisée par des courbes anormales de la colonne vertébrale (kifoskoloz) et une perte auditive progressive. Les résultats classiques d'Ehlers-Danlos peuvent également être vus, comme une flexibilité excessive dans la peau, l'hypermobilité de l'articulation et la fragilité de la veine. La maladie est habituellement causée par des mutations du gène PLOD1 et indique un héritage réséssif autosomique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu ?
Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu; le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare qui affecte l'intégrité structurale du tissu conjonctif. Cette condition est caractérisée par des courbes anormales de la colonne vertébrale (kifoskoloz) et une perte auditive progressive. Les résultats classiques d'Ehlers-Danlos peuvent également être vus, comme une flexibilité excessive dans la peau, l'hypermobilité de l'articulation et la fragilité de la veine. La maladie est habituellement causée par des mutations du gène PLOD1 et indique un héritage réséssif autosomique.
❓ Que signifie Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type en turc ?
L'équivalent turc de "Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type" est Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu.
❓ À quel domaine médical Kifoskolyotik ve sağırlık tipi Ehlers-Danlos sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.