📂 Enfermedades
epileptic encephalopathy, early infantile, 37; EIEE37 — Definición
erken infantil epileptik ensefalopati tip 37 / epileptic encephalopathy, early infantile, 37; EIEE37
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37 (EIEE37) es un trastorno genético raro caracterizado por convulsiones frecuentes y resistentes a la terapéutica que comienzan en los primeros meses de vida. La enfermedad observa convulsiones, así como un marcado retraso en el desarrollo o retiro. A menudo la hipotonia se acompaña de hallazgos neurológicos adicionales, como la fuerza nutricional y la microcefalia. EIEE37 es a menudo causada por mutaciones genéticas que muestran herencia resesiva autozomal.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es erken infantil epileptik ensefalopati tip 37?
erken infantil epileptik ensefalopati tip 37; encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37 (EIEE37) es un trastorno genético raro caracterizado por convulsiones frecuentes y resistentes a la terapéutica que comienzan en los primeros meses de vida. La enfermedad observa convulsiones, así como un marcado retraso en el desarrollo o retiro. A menudo la hipotonia se acompaña de hallazgos neurológicos adicionales, como la fuerza nutricional y la microcefalia. EIEE37 es a menudo causada por mutaciones genéticas que muestran herencia resesiva autozomal.
❓ ¿Qué significa epileptic encephalopathy, early infantile, 37; EIEE37 en turco?
El equivalente turco de "epileptic encephalopathy, early infantile, 37; EIEE37" es erken infantil epileptik ensefalopati tip 37.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece erken infantil epileptik ensefalopati tip 37?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.