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autosomal recessive proximal renal tubular acidosis — Definición
Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz / autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
La acidosis tubular renal proximal es una enfermedad genética rara que ocurre en la absorción posterior del bicarbonato en el tubular proximal de los riñones. Esta afección conduce al deterioro del equilibrio ácido-base de la sangre y la acidosis metabólica. La enfermedad se manifiesta con síntomas como retardo de crecimiento, anomalías óseas y cálculos renales en la infancia. Desde el resesif autozomal heredado, es necesario pasar el gen mutacional de ambos padres al surgimiento de la enfermedad.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz?
Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz; la acidosis tubular renal proximal es una enfermedad genética rara que ocurre en la absorción posterior del bicarbonato en el tubular proximal de los riñones. Esta afección conduce al deterioro del equilibrio ácido-base de la sangre y la acidosis metabólica. La enfermedad se manifiesta con síntomas como retardo de crecimiento, anomalías óseas y cálculos renales en la infancia. Desde el resesif autozomal heredado, es necesario pasar el gen mutacional de ambos padres al surgimiento de la enfermedad.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive proximal renal tubular acidosis en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive proximal renal tubular acidosis" es Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.