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Luscan-Lumish syndrome — Definición
Luscan-Lumish sendromu / Luscan-Lumish syndrome
El síndrome de Luscan-Lumish es un trastorno genético raro, generalmente causado por mutaciones en el gen NFIX. Este síndrome se manifiesta con insuficiencia mental, retraso del habla, características faciales características (cabeza integral, hipertelorismo, oídos bajos) y macrocefalia. También acompañado de obesidad, hipotonia y problemas conductuales (propiedades similares al choismo). El cuadro clínico se puede cubrir con otro síndrome de crecimiento excesivo, como el síndrome de Sotos y el síndrome de Malan.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Luscan-Lumish sendromu?
Luscan-Lumish sendromu; el síndrome de Luscan-Lumish es un trastorno genético raro, generalmente causado por mutaciones en el gen NFIX. Este síndrome se manifiesta con insuficiencia mental, retraso del habla, características faciales características (cabeza integral, hipertelorismo, oídos bajos) y macrocefalia. También acompañado de obesidad, hipotonia y problemas conductuales (propiedades similares al choismo). El cuadro clínico se puede cubrir con otro síndrome de crecimiento excesivo, como el síndrome de Sotos y el síndrome de Malan.
❓ ¿Qué significa Luscan-Lumish syndrome en turco?
El equivalente turco de "Luscan-Lumish syndrome" es Luscan-Lumish sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Luscan-Lumish sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.