📂 Болезни
Luscan-Lumish syndrome — Определение
Luscan-Lumish sendromu / Luscan-Lumish syndrome
Синдром Лускана-Люмиша является редким генетическим заболеванием, обычно вызванным мутациями в гене NFIX. Этот синдром проявляется психической недостаточностью, задержкой речи, характерными чертами лица (широкий лоб, гипертелоризм, низкие уши) и макроцефалией. Также сопровождается ожирением, гипотонией и поведенческими проблемами (хоизмоподобными свойствами). Клиническая картина может быть покрыта другими синдромами чрезмерного роста, такими как синдром Сотоса и синдром Малана.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Luscan-Lumish sendromu?
Luscan-Lumish sendromu; Синдром Лускана-Люмиша является редким генетическим заболеванием, обычно вызванным мутациями в гене NFIX. Этот синдром проявляется психической недостаточностью, задержкой речи, характерными чертами лица (широкий лоб, гипертелоризм, низкие уши) и макроцефалией. Также сопровождается ожирением, гипотонией и поведенческими проблемами (хоизмоподобными свойствами). Клиническая картина может быть покрыта другими синдромами чрезмерного роста, такими как синдром Сотоса и синдром Малана.
❓ Что означает Luscan-Lumish syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Luscan-Lumish syndrome" — Luscan-Lumish sendromu.
❓ К какой области медицины относится Luscan-Lumish sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.