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Luscan-Lumish syndrome — Definição
Luscan-Lumish sendromu / Luscan-Lumish syndrome
A síndrome de Luscan-Lumish é uma doença genética rara, geralmente causada por mutações no gene NFIX. Esta síndrome manifesta-se com insuficiência mental, atraso na fala, características faciais características ( testa larga, hipertelorismo, orelhas baixas) e macrocefalia. Também acompanhada de obesidade, hipotonia e problemas comportamentais (propriedades semelhantes ao cisma). O quadro clínico pode ser coberto por outra síndrome de crescimento excessivo, como a síndrome de Sotos e a síndrome de Malan.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Luscan-Lumish sendromu?
Luscan-Lumish sendromu; a síndrome de Luscan-Lumish é uma doença genética rara, geralmente causada por mutações no gene NFIX. Esta síndrome manifesta-se com insuficiência mental, atraso na fala, características faciais características ( testa larga, hipertelorismo, orelhas baixas) e macrocefalia. Também acompanhada de obesidade, hipotonia e problemas comportamentais (propriedades semelhantes ao cisma). O quadro clínico pode ser coberto por outra síndrome de crescimento excessivo, como a síndrome de Sotos e a síndrome de Malan.
❓ O que significa Luscan-Lumish syndrome em turco?
O equivalente turco de "Luscan-Lumish syndrome" é Luscan-Lumish sendromu.
❓ A que campo médico pertence Luscan-Lumish sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.