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Luscan-Lumish syndrome — Définition
Luscan-Lumish sendromu / Luscan-Lumish syndrome
Le syndrome de Luscan-Lumish est un trouble génétique rare, habituellement causé par des mutations du gène NFIX. Ce syndrome se manifeste par une insuffisance mentale, un retard de la parole, des caractéristiques faciales caractéristiques (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et macrocéphale. Également accompagné d'obésité, d'hypotonie et de problèmes comportementaux (propriétés de type choïsme). Le tableau clinique peut être couvert par d'autres syndromes de croissance excessifs, tels que le syndrome de Sotos et le syndrome de Malan.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Luscan-Lumish sendromu ?
Luscan-Lumish sendromu; le syndrome de Luscan-Lumish est un trouble génétique rare, habituellement causé par des mutations du gène NFIX. Ce syndrome se manifeste par une insuffisance mentale, un retard de la parole, des caractéristiques faciales caractéristiques (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et macrocéphale. Également accompagné d'obésité, d'hypotonie et de problèmes comportementaux (propriétés de type choïsme). Le tableau clinique peut être couvert par d'autres syndromes de croissance excessifs, tels que le syndrome de Sotos et le syndrome de Malan.
❓ Que signifie Luscan-Lumish syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Luscan-Lumish syndrome" est Luscan-Lumish sendromu.
❓ À quel domaine médical Luscan-Lumish sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.