📂 Hastalıklar
Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz — Tanım
autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz, böbreklerin proksimal tübüllerinde bikarbonatın geri emilimindeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kanın asit-baz dengesinin bozulmasına ve metabolik asidoza yol açar. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde büyüme geriliği, kemik anormallikleri ve böbrek taşları gibi semptomlarla kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterdiği için, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz ne demek?
Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz; otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz, böbreklerin proksimal tübüllerinde bikarbonatın geri emilimindeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kanın asit-baz dengesinin bozulmasına ve metabolik asidoza yol açar. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde büyüme geriliği, kemik anormallikleri ve böbrek taşları gibi semptomlarla kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterdiği için, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir.
❓ autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Türkçesi nedir?
"autosomal recessive proximal renal tubular acidosis" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz'dir.
❓ Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.