📂 Hastalıklar
Erken Bebeklik Dönemi Epileptik Ensefalopatisi, Tip 48 — Tanım
epileptic encephalopathy, early infantile, 48; EIEE48
Erken bebeklik döneminde başlayan, genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, epileptik aktivitenin beyin gelişimini olumsuz etkilemesi sonucu ilerleyici nörolojik bozulmaya yol açar. Sıklıkla mikrosefali, hipotoni, gelişimsel gerilik ve zihinsel yetersizlik gibi bulgular eşlik eder. Genetik mutasyonlar (örneğin SZT2 geni) ile ilişkili olup, antiepileptik tedaviye genellikle dirençlidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Erken Bebeklik Dönemi Epileptik Ensefalopatisi, Tip 48 ne demek?
Erken Bebeklik Dönemi Epileptik Ensefalopatisi, Tip 48; erken bebeklik döneminde başlayan, genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, epileptik aktivitenin beyin gelişimini olumsuz etkilemesi sonucu ilerleyici nörolojik bozulmaya yol açar. Sıklıkla mikrosefali, hipotoni, gelişimsel gerilik ve zihinsel yetersizlik gibi bulgular eşlik eder. Genetik mutasyonlar (örneğin SZT2 geni) ile ilişkili olup, antiepileptik tedaviye genellikle dirençlidir.
❓ epileptic encephalopathy, early infantile, 48; EIEE48 Türkçesi nedir?
"epileptic encephalopathy, early infantile, 48; EIEE48" kelimesinin Türkçe karşılığı Erken Bebeklik Dönemi Epileptik Ensefalopatisi, Tip 48'dir.
❓ Erken Bebeklik Dönemi Epileptik Ensefalopatisi, Tip 48 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.