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facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation — Definición
WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu / facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation
WAC es una enfermedad genética rara que causa mutaciones de manchas en su gen, aspecto facial característico (dimorfismo facial), retraso en el desarrollo motor y/o mental y problemas de comportamiento traza como el trastorno del espectro del otismo. A menudo hipotonia, fuerza nutricional y respaldo de habla se pueden ver en pacientes. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas (análisis de genes WAC).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu?
WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu; wAC es una enfermedad genética rara que causa mutaciones de manchas en su gen, aspecto facial característico (dimorfismo facial), retraso en el desarrollo motor y/o mental y problemas de comportamiento traza como el trastorno del espectro del otismo. A menudo hipotonia, fuerza nutricional y respaldo de habla se pueden ver en pacientes. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas (análisis de genes WAC).
❓ ¿Qué significa facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation en turco?
El equivalente turco de "facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation" es WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu?
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