📂 Malattie
facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation — Definizione
WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu / facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation
WAC è una malattia genetica rara che causa mutazioni spot nel suo gene, aspetto facciale caratteristico (dimorfismo facciale), ritardo nello sviluppo del motore e/o mentale e traccia problemi comportamentali come il disturbo dello spettro otismo. Spesso ipotonia, la forza nutrizionale e lo schienale del discorso possono essere visti in pazienti. Diagnosi, risultati clinici e test genetici (analisi genica dell'WAC).
Domande Frequenti
❓ Cos'è WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu?
WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu; wAC è una malattia genetica rara che causa mutazioni spot nel suo gene, aspetto facciale caratteristico (dimorfismo facciale), ritardo nello sviluppo del motore e/o mentale e traccia problemi comportamentali come il disturbo dello spettro otismo. Spesso ipotonia, la forza nutrizionale e lo schienale del discorso possono essere visti in pazienti. Diagnosi, risultati clinici e test genetici (analisi genica dell'WAC).
❓ Cosa significa facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation in turco?
L'equivalente turco di "facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation" è WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişimsel gecikme-davranış anormallikleri sendromu?
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