📂 Malattie
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 — Definizione
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 / familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
Famiglia linfoistiocitosi emofagocitica tipo 3 è una malattia con transizione autozomica resessive, con conseguente eccessiva attivazione del sistema immunitario. Questa condizione è caratterizzata da cellule T citotossiche e disfunzione delle cellule killer naturali a causa di mutazioni nel gene UNC13D. Clinicamente, si manifesta con infiammazioni incontrollate, febbre, splenomegaly, cicopenia e risultati emofagocitocitociti. È un tavolo che può essere fatale se non è trattato.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 (FHL3), bağışıklık sisteminin kontrolsüz aktivasyonu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli, nadir ve ölümcül bir hiperinflamatuar sendromdur. UNC13D genindeki mutasyonlar nedeniyle sitotoksik T hücreleri ve NK hücrelerinin granül ekzositozu bozulur, bu da hemofagositoz ve multisistemik inflamasyona yol açar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
UNC13D genindeki (17q25.1) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Bu gen, Munc13-4 proteinini kodlar ve sitotoksik granüllerin hücre zarına füzyonu için gereklidir. Mutasyonlar, perforin ve granzim salınımını engelleyerek hedef hücre ölümünü bozar.
🩺 Sintomi e Segni
Genellikle ilk 2 yıl içinde başlayan, inatçı ateş, hepatosplenomegali, sitopeni (anemi, trombositopeni, nötropeni), nörolojik semptomlar (konvülziyon, ensefalopati, kraniyal sinir felci), deri döküntüleri, lenfadenopati ve solunum yetmezliği.
📋 Metodi Diagnostici
HLH-2004 tanı kriterleri: Ateş, splenomegali, sitopeni (≥2 seri), hipertrigliseridemi ve/veya hipofibrinojenemi, hemofagositoz (kemik iliği, dalak veya lenf nodunda), düşük NK hücre aktivitesi, yüksek ferritin (≥500 μg/L), yüksek sCD25 (≥2400 U/mL). Genetik test ile UNC13D mutasyonu doğrulanır.
💊 Opzioni di Trattamento
İndüksiyon: Deksametazon ve etoposid (HLH-94/2004 protokolü). Refrakter vakalarda antitalimogosit globulin, siklosporin A, veya ruxolitinib. Kesin tedavi: Allojenik hematopoietik kök hücre nakli (HSCT). Destek tedavisi: IVIG, antibiyotikler, kan ürünleri.
⚠️ Complicazioni
Multipl organ yetmezliği, nörolojik hasar (kalıcı nöbetler, gelişme geriliği), dissemine intravasküler koagülasyon, sekonder enfeksiyonlar, HSCT sonrası graft-versus-host hastalığı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3?
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3; famiglia linfoistiocitosi emofagocitica tipo 3 è una malattia con transizione autozomica resessive, con conseguente eccessiva attivazione del sistema immunitario. Questa condizione è caratterizzata da cellule T citotossiche e disfunzione delle cellule killer naturali a causa di mutazioni nel gene UNC13D. Clinicamente, si manifesta con infiammazioni incontrollate, febbre, splenomegaly, cicopenia e risultati emofagocitocitociti. È un tavolo che può essere fatale se non è trattato.
❓ Cosa significa familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 in turco?
L'equivalente turco di "familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3" è Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3.
❓ A quale campo medico appartiene Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.