📂 Hastalıklar
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 — Tanım
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3, bağışıklık sisteminin aşırı aktivasyonu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu durum, UNC13D genindeki mutasyonlar nedeniyle sitotoksik T hücreleri ve doğal öldürücü hücrelerin işlev bozukluğu ile karakterizedir. Klinik olarak, kontrolsüz inflamasyon, ateş, splenomegali, sitopeni ve hemofagositoz bulguları ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse hızla ilerleyerek ölümcül olabilen bir tablodur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 (FHL3), bağışıklık sisteminin kontrolsüz aktivasyonu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli, nadir ve ölümcül bir hiperinflamatuar sendromdur. UNC13D genindeki mutasyonlar nedeniyle sitotoksik T hücreleri ve NK hücrelerinin granül ekzositozu bozulur, bu da hemofagositoz ve multisistemik inflamasyona yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
UNC13D genindeki (17q25.1) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Bu gen, Munc13-4 proteinini kodlar ve sitotoksik granüllerin hücre zarına füzyonu için gereklidir. Mutasyonlar, perforin ve granzim salınımını engelleyerek hedef hücre ölümünü bozar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Genellikle ilk 2 yıl içinde başlayan, inatçı ateş, hepatosplenomegali, sitopeni (anemi, trombositopeni, nötropeni), nörolojik semptomlar (konvülziyon, ensefalopati, kraniyal sinir felci), deri döküntüleri, lenfadenopati ve solunum yetmezliği.
📋 Tanı Yöntemleri
HLH-2004 tanı kriterleri: Ateş, splenomegali, sitopeni (≥2 seri), hipertrigliseridemi ve/veya hipofibrinojenemi, hemofagositoz (kemik iliği, dalak veya lenf nodunda), düşük NK hücre aktivitesi, yüksek ferritin (≥500 μg/L), yüksek sCD25 (≥2400 U/mL). Genetik test ile UNC13D mutasyonu doğrulanır.
💊 Tedavi Seçenekleri
İndüksiyon: Deksametazon ve etoposid (HLH-94/2004 protokolü). Refrakter vakalarda antitalimogosit globulin, siklosporin A, veya ruxolitinib. Kesin tedavi: Allojenik hematopoietik kök hücre nakli (HSCT). Destek tedavisi: IVIG, antibiyotikler, kan ürünleri.
⚠️ Komplikasyonlar
Multipl organ yetmezliği, nörolojik hasar (kalıcı nöbetler, gelişme geriliği), dissemine intravasküler koagülasyon, sekonder enfeksiyonlar, HSCT sonrası graft-versus-host hastalığı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 ne demek?
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3; ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3, bağışıklık sisteminin aşırı aktivasyonu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu durum, UNC13D genindeki mutasyonlar nedeniyle sitotoksik T hücreleri ve doğal öldürücü hücrelerin işlev bozukluğu ile karakterizedir. Klinik olarak, kontrolsüz inflamasyon, ateş, splenomegali, sitopeni ve hemofagositoz bulguları ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse hızla ilerleyerek ölümcül olabilen bir tablodur.
❓ familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 Türkçesi nedir?
"familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3" kelimesinin Türkçe karşılığı Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3'dir.
❓ Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.