📂 الأمراض
familial hypocalciuric hypercalcemia 2 — التعريف
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2 / familial hypocalciuric hypercalcemia 2
ويُعدّ النوع 2 من الاضطرابات الوراثية النادرة الناجمة عن الطفرات في الوعاء الحساس بالكالسيوم (CaSR) الذي ينظم الأيض الكالسيومي. وتتميز هذه الحالة بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم (الهيبركيميا) وتتميز باحتجاز الكالسيوم المنخفض بالبول. وغالباً ما يكون هذا المرض ملوثاً ومعلناً في معظم المرضى؛ ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تحدث مضاعفات مثل الدهن أو حجر الكلى أو التهاب الكبد. التشخيص، وتاريخ الأسرة، ونتائج المختبرات، والاختبارات الوراثية؛ وعادة ما يكون العلاج أعراضا ويمكن استخدامه في حالات حادة من العقاقير التي تقل فيها أسعار الكالسيوم.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2؟
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2; ويُعدّ النوع 2 من الاضطرابات الوراثية النادرة الناجمة عن الطفرات في الوعاء الحساس بالكالسيوم (CaSR) الذي ينظم الأيض الكالسيومي. وتتميز هذه الحالة بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم (الهيبركيميا) وتتميز باحتجاز الكالسيوم المنخفض بالبول. وغالباً ما يكون هذا المرض ملوثاً ومعلناً في معظم المرضى؛ ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تحدث مضاعفات مثل الدهن أو حجر الكلى أو التهاب الكبد. التشخيص، وتاريخ الأسرة، ونتائج المختبرات، والاختبارات الوراثية؛ وعادة ما يكون العلاج أعراضا ويمكن استخدامه في حالات حادة من العقاقير التي تقل فيها أسعار الكالسيوم.
❓ ما معنى familial hypocalciuric hypercalcemia 2 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "familial hypocalciuric hypercalcemia 2" هو Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.