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familial hypocalciuric hypercalcemia 2 — Definição
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2 / familial hypocalciuric hypercalcemia 2
A hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 é uma doença genética rara causada por mutações no gene do receptor sensível ao cálcio (CaSR) que regula o metabolismo do cálcio. Esta condição é caracterizada por elevados níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia) e distingue-se por baixa excreção de cálcio com urina. A doença é muitas vezes benigna diluente e sintoma pronunciado na maioria dos pacientes não aparece, mas em alguns casos, complicações como fadiga, cálculos renais ou pancreatite podem ocorrer. Diagnóstico, história familiar, achados laboratoriais e testes genéticos; o tratamento geralmente é sintomático e pode ser usado em casos graves medicamentos de redução de cálcio.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2?
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2; a hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 é uma doença genética rara causada por mutações no gene do receptor sensível ao cálcio (CaSR) que regula o metabolismo do cálcio. Esta condição é caracterizada por elevados níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia) e distingue-se por baixa excreção de cálcio com urina. A doença é muitas vezes benigna diluente e sintoma pronunciado na maioria dos pacientes não aparece, mas em alguns casos, complicações como fadiga, cálculos renais ou pancreatite podem ocorrer. Diagnóstico, história familiar, achados laboratoriais e testes genéticos; o tratamento geralmente é sintomático e pode ser usado em casos graves medicamentos de redução de cálcio.
❓ O que significa familial hypocalciuric hypercalcemia 2 em turco?
O equivalente turco de "familial hypocalciuric hypercalcemia 2" é Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2.
❓ A que campo médico pertence Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.